Come possiamo affrontare la sfida delle malattie genetiche rare?

Il caso della paraplegia spastica ereditaria.

Conferenza
Dott.ssa Fabrizia Cesca
Prof.ssa Associata in Fisiologia (Laboratorio di Neuropatologia Cellulare e Molecolare, Dip. di Scienze della Vita, Università degli Studi di Trieste).

Venerdì 27 settembre 2024, ore 20:30 – Le malattie genetiche rare rappresentano una sfida complessa sia per la medicina che per le famiglie colpite. Queste patologie, spesso causate da mutazioni genetiche uniche, colpiscono un numero esiguo di persone e presentano una vasta gamma di sintomi che variano notevolmente da paziente a paziente. La rarità di queste malattie rende difficile la diagnosi precoce, limita le conoscenze scientifiche e ostacola lo sviluppo di terapie mirate. Inoltre, le famiglie devono affrontare un percorso spesso solitario e costoso per ottenere cure adeguate, con poche risorse disponibili e una ricerca scientifica che procede a rilento a causa della mancanza di finanziamenti specifici.

Nel corso dell’incontro si parlerà del progetto di ricerca portato avanti all’Università di Trieste per identificare nuove strategie terapeutiche per forme rare di paraplegia spastica ereditaria, un disordine del movimento che spesso si manifesta già in età pediatrica. Ci si soffermerà sulle sfide che si affrontano quotidianamente e su alcuni risultati che danno speranza per le ricerche future.

Fabrizia Cesca – Si è laureata in Scienze Biologiche all’Università degli Studi di Padova, con il massimo dei voti e la lode; successivamente ha svolto il dottorato di ricerca presso lo University College of London (UCL) e ha continuato la sua esperienza di ricerca presso l’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Genova, fino al suo trasferimento a Trieste. Il suo interesse scientifico principale riguarda i meccanismi cellulari e molecolari che regolano lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule neurali.

È responsabile del corso di Neuropatologia (modulo di patologia gliale) del Master Internazionale in Neuroscienze e del corso di Neurofisiologia della Laurea triennale in Scienze e Tecniche Psicologiche.

È autrice di decine di pubblicazioni su riviste internazionali peer-reviewed, di alcuni capitoli di libro e di varie altre pubblicazioni a carattere scientifico.

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